Do que somos formados? No aspecto biológico, o organismo humano é constituído por trilhões de células invisíveis a olho nu. As células são diferentes a depender do órgão ao qual pertencem.

A pesquisadora Regina Mingroni Netto, doutora em Biologia Genética e professora do Departamento de Genética e Biologia Evolutiva do Instituto de Biociências (IB) da Universidade de São Paulo (USP), pormenoriza que o genoma humano (sequência completa de DNA de um organismo) corresponde a cada conjunto de 23 cromossomos.

Cada cromossomo, por sua vez, é formado por uma longa molécula de DNA. "Genes são trechos da molécula de DNA que contém instruções para a produção de um produto com função na célula: o produto pode ser uma proteína (se for transcrito em RNAm) ou um outro tipo de RNA funcional", detalha.

A bióloga detalha que temos duas cópias de cada gene, uma paterna e outra materna. "As cópias (alelos) de um gene ocupam posição correspondente nos pares de cromossomos", diz.

Assim, "novas receitas ou variações surgem pelo processo de mutação". As mutações geram variação no genoma humano. E essas variantes podem ser neutras, vantajosas ou deletérias. Podem acarretar perda ou ganho de função da proteína.