Uma das maiores lutas da comunidade é o acesso ao diagnóstico precoce, que possibilita um acompanhamento mais direcionado.

"A gente tem um grupo de doenças que poderia ser diagnosticado e alterado toda a vida das crianças se fosse diagnosticada na primeira infância, com o teste do pezinho. Hoje, o SUS fornece o teste do pezinho simples, mas a ideia é que seja ampliado para 50 doenças", diz Amira Awada, presidente do Instituto Vidas Raras.

Emanoel Nasareno, presidente da Associação Cearense de Portadores de Doenças Raras (ACEPDR), diz que entre as grandes dificuldades sofridas pelos pacientes com doenças raras está a jornada que eles percorrem entre o diagnóstico e o efetivo tratamento. "Isso quando o diagnóstico é correto, posto que muitas vezes não é fechado um diagnóstico correto", alerta.