Após quase dois anos sem saber o que tinha, a funcionária pública Helusa Rodrigues, 63, descobriu a miopatia metabólica lipídica. A doença, que causa fraqueza, mialgia, cãibras e comprometimento muscular, é um erro inato do metabolismo de herança autossômica recessiva.

O período até o diagnóstico preciso "me assustou bastante", relata. "O reumatologista me explicou que poderia ter essa questão. Disse que poderia ser uma doença rara, mas não sabia qual era. Pensei: minha nossa, o que é isso?", rememora.

O diagnóstico mudou o estilo de vida de Helusa, que agora é acompanhada pelo Serviço de Neurologia do Hospital Geral de Fortaleza (HGF). Ela tem alimentação regrada e, além do neurologista, é acompanhada por fisioterapeuta durante as atividades físicas. Contudo, o que garante qualidade de vida a ela é, principalmente, a garantia da medicação. "Tenho que tomar para fazer o aporte de lipídio necessário para que a minha célula funcione normalmente", explica.

"Apesar de estar bem, me cuido muito. Uma febre, uma gripe desencadeia, já me deixa mais frágil. Eu só saio de máscara", conta. Ela precisa de quatro frascos de 500ml por mês da medicação, conquista via judicial. "Recebi a medicação em janeiro, após a luta da associação", fala sobre a importância da Associação Cearense de Portadores de Doenças Raras (ACEPDR).

Ela precisa receber em maio a próxima remessa. "A única pessoa da América Latina que está recebendo essa medicação sou eu. Tenho medo de ficar sem ela. Me apavoro com isso. Sem a medicação, posso ficar com falência muscular", compartilha.

O psicanalista e roteirista Mauro Reis, 30, que tem Atrofia Muscular Espinhal (AME), também recebe a medicação por via judicial. "Precisamos pressionar para a incorporação de políticas públicas que atendam a todas as pessoas com AME, porque não só compreendo que a via judicial é inviável para vários, como também porque ficamos inseguros em relação ao meu direito já conquistado. Ano passado, por exemplo, muitas medicações atrasaram, inclusive a minha, no período das eleições", relata.

Ele conta que, à época da descoberta, a AME não era muito conhecida ainda e passou por vários diagnósticos errados, "além de ter recebido uma expectativa de vida de dois anos por conta disso". "Só após uma consulta com um médico americano, que estava em um congresso aqui, que foi realizado o teste genético para determinar o diagnóstico, e assim chegaram na AME", diz.

O psicanalista relata que por muito tempo não houve medicação para tratar a doença em si, e, por isso, alguns médicos aconselhavam que os pais de Mauro não fizessem "praticamente nada". "No entanto, desde cedo meus pais fizeram questão que eu fizesse terapias motoras para manter a minha força pelo máximo de tempo possível, retardando a progressão".

Com a descoberta das medicações muita coisa mudou. "Pois a perspectiva não é mais só de acompanhar a perda, mas de investir mais no tratamento para também ter ganhos", completa.