Não obstante às adversidades apresentadas por uma doença rara por si só, a falta de políticas públicas eficazes para paciente distancia esses indivíduos da garantia do direito à saúde. Para assegurar essa efetividade, "é fundamental que as vozes das pessoas afetadas por essas políticas sejam ouvidas e levadas em consideração", afirma Daniel Wainstock, pesquisador de Direito à Saúde e Doenças Raras na Pontifícia Universidade Católica do Rio de Janeiro (PUC-Rio).

"Acreditamos que as políticas públicas precisam ser baseadas em evidências concretas e nas necessidades reais das pessoas, e não apenas em decisões políticas. Isso significa ouvir as vozes dos pacientes, suas famílias e comunidades", assevera.

Segundo ele, é "inegável" que as doenças raras representam um grande desafio para a saúde pública brasileira. Entre os agravantes, ele elenca a falta de diagnóstico precoce, de acesso a medicamentos e de suporte para os pacientes e suas famílias.

Conforme o pesquisador, cerca de 90% das doenças raras não têm nenhuma opção terapêutica e os medicamentos que existem para essas doenças (chamados medicamentos órfãos) contém, em média, um preço 25 vezes mais caro do que os medicamentos comuns.

"Visando aumentar o acesso a esses remédios, o Brasil poderia fornecer isenções fiscais na importação de medicamentos órfãos, além de investir em pesquisa e desenvolvimento dos mesmos em centros públicos de excelência em pesquisa, como a Fiocruz, o Butantan e hospitais universitários, ou mediante parcerias público-privadas, o que diminuiria o preço desses medicamentos", defende.

Para Daniel, o cenário demanda ainda a criação de Registro Nacional de Doenças Raras, que deve permitir uma melhor compreensão da prevalência e da distribuição dos casos. Além de suporte econômico, como a criação de uma pensão social para mães de baixa renda que têm filhos com doenças raras.