Apesar de os sinais da doença parecerem suficientes para servirem de alerta aos pais, eles nem sempre são levados a sério. A neuropediatra Cristine Aguiar pontua que muitos familiares acabam não ligando para o fato de o bebê apresentar uma alteração no tamanho da cabeça, por exemplo, procurando ajuda médica tardiamente.

O diagnóstico tardio implica em sequelas para a criança, já que é no primeiro ano de vida que o cérebro humano tem a expansão mais rápida. Segundo a médica, é importante que pais levem os filhos a consultas pediátricas, pois profissionais são capazes de identificar essas e outras anomalias.

"Quando os pais percebem a deformidade do crânio de forma clara (depois do primeiro ano de vida) já tá totalmente deformado, já faz tempo que a sutura fechou", destaca a especialista, complementando que nessa situação a criança já apresenta um atraso no desenvolvimento e sofre com sequelas.

No caso de Natalia Jereissati, 46, a percepção de que havia algo diferente com o filho veio logo após o nascimento de João, há seis anos. O pequeno tem a Síndrome de Apert, uma condição genética que leva à fusão dos ossos do crânio, das mãos e dos pés, mas os médicos só conseguiram dar o diagnóstico após três dias e alguns exames. A criança chegou a ficar internada na Unidade de Terapia Intensiva (UTI).

"Quando eu tive o João imediatamente a gente já viu que tinha alguma coisa de diferente, porque ele tinha os dedinhos grudados e a cabecinha dele era um pouco diferente. Foi um susto pra gente, um susto pros médicos", relembra a empresária, revivendo o sentimento de aflição que passou no período.

Embora não tenha sido identificado de forma imediata, o diagnóstico permitiu que a família buscasse informações sobre a doença que, para eles, até então era uma desconhecida. Natalia conta que ao descobrir que o filho precisaria passar por cirurgias, ela e o marido recorreram ao Hospital Infantil de Boston, nos Estados Unidos (EUA), onde encontraram procedimentos "com técnicas menos invasivas".

Ela, o esposo, o pequeno e os outros dois filhos do casal se mudaram de São Paulo para o país norte-americano. Nesse processo tiveram o apoio da família — suporte que fez toda diferença. "Esse primeiro ano (após diagnóstico) foi de muita incerteza (...) Um ano de fé e paciência", recorda a mãe do João.