Meses ou anos em consultas e exames, diagnósticos diferentes, vários tratamentos sem muitos resultados. Um caminho que geralmente começa na infância e a partir de sinais e sintomas de doenças comuns. Esta é uma história frequente de pessoas que convivem com as chamadas doenças raras - aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas.

"Essas doenças são em sua maioria genéticas e causam anomalias e deficiências congênitas (que se manifestam já durante a gestação ou logo após o parto)", explica Erlane Ribeiro, geneticista do Hospital Albert Sabin. "Há também as doenças não genéticas, que totalizam cerca de 20% das doenças raras. Estas podem ser imunológicas, infecciosas ou reumáticas". Embora individualmente raras, as cerca de 8 mil enfermidades acometem entre 6% e 8% da população e 75% delas ocorrem em crianças e jovens, de acordo com a Organização Europeia para Doenças Raras.

Segundo o Ministério da Saúde, "não há um dado único de atendimento em doenças raras no Sistema Único de Saúde (SUS), pois o atendimento a essas pessoas não é específico, podendo ser atendido nas redes das diversas especialidades em diversos níveis da atenção, sem que seja sinalizado como portador de doença rara". Entretanto, organizações estimam que entre 13 e 15 milhões de brasileiros vivem com alguma dessas enfermidades. 

A cearense Alice Farah, de 19 anos, é uma entre milhões de raros. "Desde os cinco meses, eu observava que era uma criança atrasada para os movimentos esperados da idade", conta a mãe de Alice, Fabiana Farah. "Ela foi em vários médicos, fez diversos exames, tinha dificuldade motora e de fala, miopia muito alta e distúrbios gástricos, mas nada associado a alguma síndrome, até então."

O diagnóstico veio somente aos 18 anos, após consultar um geneticista: a jovem convive com a Síndrome de Pitt-Hopkins. "Hoje, ela é o único caso no Ceará e no Brasil somos 27 famílias registradas". O nome até então desconhecido trouxe algum alívio e progressos. A jovem passou a receber cuidados específicos e tratamento por meio da técnica ABA, que aplica análise do comportamento e é utilizada em casos de autismo. "Minha filha agora já consegue falar várias coisas, já diz o nome dela completo e interage muito mais do que interagia antes", comemora Fabiana.

Da mesma forma que Alice, 95% dos raros têm o tratamento baseado em serviços de reabilitação. Segundo o Ministério da Saúde, 3% dos casos de doenças raras têm tratamento cirúrgico ou medicamentos regulares que atenuam sintomas e apenas 2% dependem de medicamentos órfãos (medicamentos que, por razões econômicas, precisam de incentivo para serem desenvolvidos) capazes de interferir na progressão da doença.

"Assim como hipertensão ou diabetes, grande parte das das doenças raras não são curadas, mas tratadas. Se o tratamento é feito direitinho, as pessoas podem viver muito bem", enfatiza Erlane. "Os medicamentos mais recentes são caros porque são fabricados a partir de engenharia genética, mas a maioria dos pacientes precisam, na verdade, de acompanhamento com terapia ocupacional e fisioterapia. Ou então da articulação delas com medicamentos", explica. 

Atualmente, o sistema público de saúde no País oferece 19 exames para diagnóstico de doenças raras e 24 medicamentos voltados para os tratamentos dos pacientes raros. Existem ainda 53 protocolos de atendimento voltados para o tratamento de diversas doenças raras no âmbito do SUS.

 

Conheça algumas doenças raras

Para especialistas, familiares e pacientes, um dos fatores centrais para avançar na compreensão das doenças raras é a informação. Assim, conheça algumas doenças raras:

Acromegalia | Síndrome endocrinológica causada pelo aumento da secreção do hormônio de crescimento em adultos. Geralmente é causada por um tumor benigno. Os sintomas incluem o alargamento do rosto, das mãos e dos pés.

Atrofia Muscular Espinhal (AME) | É genética hereditária. Interfere na capacidade de produzir uma proteína dos neurônios responsáveis por gestos vitais simples, como respirar, engolir e se mover. Varia do tipo 0 ao 4, dependendo do grau de comprometimento dos músculos e da idade em que surgem os primeiros sintomas.

Doença de Gaucher | Caracterizada pela deficiência no funcionamento de uma enzima que atua no metabolismo da gordura dentro dos macrófagos (um dos tipos de células de defesa do organismo). Seus sintomas são aumento do fígado e do baço, anemia e dores ósseas. O município de Tabuleiro do Norte, no Vale do Jaguaribe, tem um dos maiores índices mundiais da doença.

Epidermólise bolhosa | Grupo de doenças não contagiosas de pele, de caráter genético e hereditário. Provoca a formação de bolhas na pele por conta de mínimos atritos ou traumas e se manifesta já no nascimento. Crianças com a doença são conhecidas como "crianças borboletas", porque, devido à fragilidade, a pele se assemelha às asas do inseto.

Esclerose múltipla | Doença em que o sistema imunológico destrói a cobertura protetora de nervos. As lesões nos nervos causam distúrbios na comunicação entre o cérebro e o corpo. Causa diversos sintomas, entre eles perda da visão, dor, fadiga e comprometimento da coordenação motora.

Esclerose lateral amiotrófica (ELA) | Uma das principais doenças neurodegenerativas. Afeta o sistema nervoso de forma progressiva e irreversível. Pacientes sofrem paralisia gradual e morte precoce como resultado da perda de capacidades como falar, movimentar, engolir e respirar. O físico britânico Stephen Hawking, morto em 2018, foi um dos portadores mais conhecidos mundialmente da ELA.

Fibrose pulmonar idiopática | Caracterizada pelo surgimento de cicatrizes nos pulmões. Os tecidos pulmonares ficam rígidos e, na medida em que perdem a elasticidade, a respiração é dificultada. O resultado é uma deficiência respiratória progressiva, que piora em períodos curtos de tempo

Distrofia Muscular | Constituem um grupo de mais de 30 doenças genéticas, muitas delas ligadas ao cromossomo X, que afetam primariamente os músculos e provocam sua degeneração progressiva. A maioria das formas começa na infância. Sintomas incluem dificuldade para respirar ou engolir.

Osteogênese imperfeita | Conhecida popularmente como "ossos de vidro", trata-se de um grupo de doenças hereditárias caracterizadas por ossos frágeis que se quebram com facilidade. É causada por genes defeituosos que afetam o modo como o corpo produz colágeno, proteína que ajuda a fortalecer os ossos.

Púrpura | Autoimune, caracteriza-se pela destruição das plaquetas, células ligadas à coagulação sanguínea. O nome está diretamente relacionado às principais manifestações: manchas roxas ou avermelhadas indicativas de sangramentos que aparecem na pele.

Síndrome de Guillain-Barré | O sistema imunológico do próprio corpo ataca parte dos nervos que conectam o cérebro com outras partes do corpo. É geralmente provocado por um processo infeccioso anterior. Manifesta dormência, queimação ou coceira nos membros; dores locais nas costas e músculos; e fraqueza muscular progressiva.

Síndrome de Pitt-Hopkins | Doença genética que afeta o gene TCF4 do cromossomo 18, é caracterizada por atraso no desenvolvimento (moderado a grave), problemas respiratórios e oculares, convulsões ou epilepsia, características faciais distintas e comportamento alegre.

 

Dia Mundial das Doenças Raras

A data é lembrada no último dia do mês de fevereiro, visando a aumentar a consciência sobre as doenças raras e a melhorar o acesso ao tratamento e à assistência médica aos pacientes e suas famílias. Estabelecido em 2008, o dia 29 de fevereiro foi escolhido por ser um "dia raro". Para os anos não-bissextos, a data é 28 de fevereiro.

 

Decisão da Anvisa

A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou no dia 18 de fevereiro deste ano um marco regulatório para a oferta de terapia gênica, que inclui técnicas de modificação do DNA com fins medicinais no Brasil. Na prática, a medida abre espaço para pesquisas e a oferta desse tipo de tratamento, considerado uma aposta em casos de pacientes com doenças raras ou sem alternativas terapêuticas disponíveis. Até então, as regras existentes davam o aval ao desenvolvimento de estudos clínicos. Agora, a agência cria uma nova categoria para registro desses tratamentos no País.

 

No Ceará

O Estado conta com dois centros de referência para atender e tratar doenças raras, ambos em Fortaleza. O Hospital Albert Sabin atende pacientes de até 18 anos e recebe cerca de 130 crianças raras por mês. O acesso se dá por encaminhamento da Central de Regulação do município ou pela emergência do próprio hospital. Já os casos de jovens e adultos são atendidos no Hospital Universitário Walter Cantídio.

Avanços formais

Uma política unificada para pacientes com doenças raras foi instituída no País em 2014, por meio da Portaria 199 do Ministério da Saúde. A medida estabeleceu diretrizes no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e instituiu incentivos financeiros de custeio.

Cinco anos depois, em 2019, foi criada a Coordenação Nacional dos Raros, no âmbito da Secretaria Nacional dos Direitos da Pessoa com Deficiência do Ministério da Mulher, da Família e dos Direitos Humanos. A coordenação é responsável por "acompanhar a situação dos pacientes diagnosticados com doenças raras"

 

Atendimento

O sistema público de saúde no País oferece 19 exames para diagnóstico de doenças raras e 24 medicamentos voltados para os tratamentos dos pacientes raros. Existem ainda 53 protocolos de atendimento voltados para o tratamento de diversas doenças raras no âmbito do SUS.