Muitas, mas pouco frequentes. Mais de 8 mil doenças raras (DR) já foram descritas — um número que só aumenta. Por definição, DR é uma patologia que atinge até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos, conforme a Organização Mundial de Saúde (OMS). Pela baixa incidência, há grande desconhecimento sobre o assunto por parte da sociedade e até dos profissionais da saúde. O diagnóstico, para a maioria dos pacientes, é uma peleja, que continua na luta pela garantia de tratamento e aquisição de medicamentos.
Os pacientes levam, em média, sete anos até conseguir diagnóstico preciso e passam por até dez especialistas para encontrar um médico que conheça a doença. Estima-se que 15 milhões de pessoas tenham uma doença rara no Brasil. Uma nova DR é identificada em média por mês no mundo, segundo o neurologista infantil André Pessoa.
"A acromegalia é uma doença rara que tem um programa estabelecido, tem cerca de 7 mil pacientes, mas a gente tem doenças raras no Instituto que tem oito pacientes no Brasil todo", diz Amira Awada, presidente do Instituto Vidas Raras. Algumas doenças são mais conhecidas, como a atrofia muscular espinhal (AME), a esclerose múltipla, a fibrose cística e o hipotireoidismo congênito, por exemplo.
Dia 28 de fevereiro é comemorado o Dia Mundial das Doenças Raras. O POVO esteve em evento do IVR, realizado no primeiro fim de semana de março, no Rio de Janeiro, com objetivo de dar visibilidade ao tema.
A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIDDR) foi instituída em 2014 pela Portaria nº 199. "Existe um projeto de lei no Senado Federal que transforma aquela portaria lá de 2014 em lei, mas ainda não foi aprovada. A gente tem trabalhado nisso porque a gente teria mais força. A portaria não tem tanto poder de cobrança e obrigatoriedade quanto uma lei. A gente briga para que isso seja efetivado", explica Amira.
Aproximadamente 80% das doenças desse tipo são de origem genética. André Pessoa, que também é professor da Universidade Estadual do Ceará (Uece) e chefe do serviço de Neurologia e do Ambulatório de Neurogenética, Erros Inatos do Metabolismo e Doenças Neuromusculares do Hospital Albert Sabin (Hias), explica que uma doença genética não quer dizer herdada.
"Genética não é a mesma coisa que congênita. O indivíduo pode manifestar uma doença genética até a idade adulta, na terceira idade. Doença genética não quer dizer herdada. Existem (ainda) doenças raras infecciosas, como vírus ebola, com prevalência mundial muito pequena", diferencia.
Ele explica que em todas as áreas existem doenças raras, como doenças dermatológicas, neurológicas, cardiológicas, reumatológicas. "Algumas doenças genéticas raras são estáveis. Você tem um diagnóstico com riscos, mas não necessariamente é degenerativa. E existem as degenerativas, que vai tendo uma piora e, caso não seja tratada, o prognóstico e a expectativa de vida são muito afetados", pormenoriza.
Ele explica que em todas as áreas existem doenças raras, como doenças dermatológicas, neurológicas, cardiológicas, reumatológicas. "Algumas doenças genéticas raras são estáveis. Você tem um diagnóstico com riscos, mas não necessariamente é degenerativa. E existem as degenerativas, que vai tendo uma piora e, caso não seja tratado, o prognóstico e a expectativa de vida são muito afetados", pormenoriza.
O geneticista avalia que o cenário está melhor com relação à descobertas de novos tratamentos. "Tem muita coisa sendo pesquisada, aprovada. Ensaios clínicos sendo aprovados nos Estados Unidos, no Brasil e que vem sendo incorporados", diz. Mas ele pondera as dificuldades para que a mudança chegue até o paciente.
"Isso não é garantia de que a gente vai conseguir tratar muito rápido o paciente porque o medicamento pode não estar aprovado no Brasil, pode estar aprovado, mas não é incorporado, ou seja, não se tem acesso pelo SUS. Pode ter o remédio incorporado, mas pode haver falha na distribuição. É um grande desafio", explica.
Ele explica que em todas as áreas existem doenças raras, como doenças dermatológicas, neurológicas, cardiológicas, reumatológicas. "Algumas doenças genéticas raras são estáveis. Você tem um diagnóstico com riscos, mas não necessariamente é degenerativa. E existem as degenerativas, que vai tendo uma piora e, caso não seja tratado, o prognóstico e a expectativa de vida são muito afetados", pormenoriza.
O geneticista avalia que o cenário está melhor com relação à descobertas de novos tratamentos. "Tem muita coisa sendo pesquisada, aprovada. Ensaios clínicos sendo aprovados nos Estados Unidos, no Brasil e que vem sendo incorporados", diz. Mas ele pondera as dificuldades para que a mudança chegue até o paciente.
"Isso não é garantia de que a gente vai conseguir tratar muito rápido o paciente porque o medicamento pode não estar aprovado no Brasil, pode estar aprovado, mas não é incorporado, ou seja, não se tem acesso pelo SUS. Pode ter o remédio incorporado, mas pode haver falha na distribuição. É um grande desafio", explica.
Dia Mundial das Doenças Raras
A biofarmacêutica global PTC Therapeutics, por meio da campanha de conscientização Abrace o Raro, fará uma intervenção na praia do Leme, no Rio de Janeiro, em função do Dia Mundial das Doenças Raras (28 de fevereiro). Na manhã de 5 de março (domingo), cerca de 100 guarda-sóis coloridos foram dispostos com o mote da campanha na areia, formando o símbolo da causa, que são mãos sobrepostas.